【DNA解密4-1】癌末爸助攻找出疾病公式！　張家銘投身「基因學」盼救更多人

「雖然幫人治病是我的職業，不過我卻很不願看到有人生病！」北榮婦女醫學部精準預防醫學中心主任張家銘緩緩道出，多年前父親診斷出肺癌末期，當時他運用自身擅長的基因醫學知識，找出問題基因，建議父親接受標靶藥臨床試驗後狀況良好，深深體悟到精準醫療的重要性，希望能複製成功模式幫助更多人，跑在疾病前面先預防，就有機會幫助更多人免於病痛折磨。

每個人天生基因不盡相同，每一條染色體中都藏著無數基因密碼，透過基因分析能預測出容易患上的疾病，甚至還能看出先天個性，屬於每個人獨一無二的「使用說明書」，不過舉凡健檢到疾病門診，一般人走進醫院幾乎都是為了已知疾病尋求治療，如果能在疾病發生前提前預測，是否就能為更多人帶來嶄新希望、減少病痛折磨？


張家銘接受《太報》專訪這一天，醫師如同往常戴上黑框眼鏡，親切笑著帶領我們窺探基因解密的重要儀器，原本想像應該會是在一間廣闊的實驗室中，沒想到推開房門後，竟只是一間僅能擠進2人的密閉狹小空間，且不時傳來機器運轉的吵雜聲，醫師笑得靦腆說道「檢驗分析一條龍作業，就我1個人」，他的這份努力堅持令人感動。

張家銘專長基因體檢測，陪伴父親對抗癌末腫瘤後，深深體悟精準醫學的重要性，立志要將預防醫學推廣給更多人知道；他分享，幾年前父親發現是肺癌末期，不過當時透過化療治療效果不好，透過自身專長的基因領域，把腫瘤的問題基因找出來，透過制定特定的標靶藥物，免疫治療效果比化療高出許多，追蹤至今都未復發，好像什麼事都沒發生過。

張家銘感性說道，雖然醫師首要目標就是幫人治病，但他最不願看到的就是有人生病，因為人生意義不該如此，透過多年臨床經驗發現，大部分的疾病都是先天有著疾病基因傾向，加上後天環境觸發造成的，如果能提早發現自己容易得到的疾病，提早制定對策因應，能大大降低發病機率，現在自己做的事，就是要幫大家解讀原生說明書。

張家銘舉例，像是檢驗時，如果發現小朋友的個性較為細心、內向，家長就能更加理解該特性調整教養方式，以免造成孩子內心受挫，甚至造成長遠負面影響；若是檢驗出孩子容易過敏，家長就能在日常生活中減低過敏源，像是避免孩子食用帶殼海鮮等，尤其2歲前是體質調整關鍵時間，因此建議越早檢測效果越好。


如此重要的基因該如何檢測？張家銘說明，以往傳統的基因定序採「桑格定序」（Sanger），只能解開少數基因，不過現在已進步為「次世代定序」，透過2CC的血液或口腔棉棒採集，能將人的基因密碼排列出來，藉由電腦分析2萬多對基因、30億DNA序列，找出基因變異點，再比對美國國家衛生院管轄的NIH裡的3百多萬筆數據進行分析，整個時間約需1.5個月至2個月，迄今他已檢測超過5百個案例。

基因檢測終身只須檢測1次，不過張家銘提醒，目前有些基因還是未知，僅能知道出現變化，但跟什麼情況有關還不知道，疾病能看出遺傳性向，但基因還無法測出未知部分，建議1年後再回來重新分析，因為資料庫約莫一週更新一次，重新檢測或許能有些新的發現。