健保幫付天價4900萬「SMA基因治療藥」　南部嬰兒審查通過成首例

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是種會致命的遺傳疾病，目前台灣共有4百名患者，高達4900萬元的基因治療藥從8月起納入健保給付；健保署透露，日前有一間南部醫院幫未滿6個月嬰兒提出申請，成為首例適用的患者。

脊髓性肌肉萎縮症屬於體染色體隱性遺傳疾病，大約每40-60個人即有一人為帶因者，台灣地區每6千到1萬名新生兒就有1人罹患此症，約每900對夫婦就有一對會生下病兒，每年約新增40-50名病患，目前全台約有4百名患者。

4900萬元的罕病脊髓性肌肉萎縮症基因治療藥8月起納健保給付，是健保給付史上最昂貴的用藥，適應症為6個月以下發病，且帶有基因突變；健保署副署長蔡淑鈴表示，這款藥物可用於6個月以上小朋友，且有遺傳基因變異，透過罕病專款採分期付款，推估每年有8人可受惠。

蔡淑鈴表示，南部一間醫院8月8日替一名未滿6個月的嬰兒申請審查，成為首名通過此款基因治療用藥患者，目前等待廠商自國外進口藥物後，即可替小寶寶進行靜脈注射，由於藥物宣稱「終身有效」，可望徹底擺脫疾病。

罕病脊髓性肌肉萎縮症目前仍無有效療法，非重度的SMA患者也僅能以物理治療及呼吸系統照護來減少併發症發生，對於家庭及社會都是非常沉重的負擔，中華民國周產期醫學會曾向衛生署爭取，希望能將SMA納入產前常規項目，但礙於經費，目前仍維持自費檢查，費用落在1800至2500元不等。