「4900萬SMA基因治療太沒效率」　台大醫籲推公費產前篩檢

罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的新生兒治療露曙光，但要價不斐，一劑就要4900萬元。台大醫院婦產部名譽教授李建南今天（8/10）坦言，這樣太沒效率，呼籲政府應補助公費產前篩檢，有助預防SMA疾病發生，而且依台灣新生兒人數推算，每年只要花費3000萬元，更具經濟效益。

SMA是一種基因變異導致神經肌肉退化疾病，屬體染色體隱性遺傳，父母大多為致病基因帶因者，台灣每年新生兒約有25人患病。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，台灣SMA帶因人口占比為2.5%，是僅次於地中海貧血，帶因人數第2高的罕見疾病，可藉篩檢防治。第一型SMA最嚴重，病童80%在2歲前會因呼吸衰竭死亡，是現存嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。

SMA基因治療藥物自去年8月起納健保給付，一劑要價4900萬元，適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」，一年估惠8名病童。

台大醫院基因醫學部暨遺傳諮詢中心今日舉行40週年慶祝活動，李建南在記者會致詞時表示，給付SMA基因治療太沒效率，產前篩檢有助斷其根源。目前SMA產前篩檢費用約每次2500元，若由政府公衛政策推行，依現在每年新生兒人數推算，「只要花3000多萬就能解決，比給付每人4900萬來得划算。」

SMA產前篩檢被質疑恐涉及墮胎的倫理問題，李建南說明，SMA患者即使帶因，也可能很晚發病到了成年甚至40、50歲，因此並不是建議中止妊娠，而是讓家長知道未來這名孩子或整個家庭，可能會面對的問題。

在場的衛福部國健署副署長魏璽倫回應，以公務預算補助篩檢需實證根據，這一年來陸續邀集專家，並以委託計畫方式，了解國際上進行SMA篩檢的方式，包括孕前、產前或新生兒階段，也涉及醫療倫理問題，正在尋求各界共識，將盡快給出答案跟政策方向。