罕病誤當生長痛 「高雪氏症」患者考上醫檢師盼助病友

現年24歲的昝先生（昝音同攢）從小肚子明顯比較大，且骨頭時不時會疼痛，長輩都以為是生長痛，直到6歲時才被診斷罹患罕見疾病「高雪氏症」，求學期間必須頻繁請假到醫院治療，深知罹病之苦，他因此立志當醫檢師，要幫助和自己一樣的罕病病友，畢業後也成功進入台大醫院基因醫學部工作。

今年適逢台大醫院基因醫學部暨遺傳諮詢中心創立40週年，今天（8/10）上午在台大兒童醫院展開「走過四十 續力前行」慶祝會活動，會中邀請罕見疾病病友們回娘家，共同分享治療的經驗及心路歷程。

昝先生表示，自己小時候腹部腫脹，長輩不以為意，後來又有骨頭痛症狀，有時會痛到沒辦法走路，當時看過很多骨科醫師，卻一度被認為是生長痛，6歲時轉借到台大醫院診斷，才知道是高雪氏症。確診後每2週要請假到台大醫院接受靜脈注射酵素替代療法，一路治療10多年，健保給付口服藥物，才改為服藥治療。

昝先生提到，小時候很抗拒打針，有一次抽血失誤，自己被弄痛，就跑到廁所哭了很久，經過護士安撫情緒才回穩；國中進入叛逆期，也常不滿「為何只有我要打針」，期間靠很多諮詢師、護理師溝通，才持續接受治療，「爸爸也一直告訴我，受到很多醫護人員幫助，將來有機會要能回饋像我這樣的病人。」

昝先生在大學時攻讀醫學檢驗暨生物技術學系，並回到台大醫院基因醫學部任職，希望能夠用自己的專業知識和親身經歷，為更多的患者提供幫助和支持，延續這份愛與關懷。

台大醫院基因醫學部主治醫師徐瑞聲表示，國健署統計，全台共有43名高雪氏症個案，其中9人已經離世。高雪氏症是一種遺傳疾病，台大醫院收治13名病患；其發生率僅10萬分之1，很難診斷出來，醫師懷疑個案罹病時應盡早檢驗。