一生只補助1次的NGS檢測快來了！7大QA讓你搞懂省10萬

為協助癌症診斷精準用藥，衛福部健保署允諾次世代基因定序（NGS）最快明年第二季納入健保給付，不過專有名詞過於生澀，常讓癌友霧煞煞，台灣年輕病友協會製作簡單易懂的懶人包，希望幫助更多癌友更清楚如何與醫師溝通，共同找出最適合的治療策略。

Q1. 什麼是NGS次世代基因定序？
台北榮民總醫院腫瘤醫學部藥物治療科主治醫師劉峻宇表示，NGS基因檢測可以一次檢查幾十個，甚至數百個基因位點是否發生變異，能突破以往侷限「癌別」治療模式，有些特殊性的「突變基因」可能有特別有效的標靶治療，是一種革命性的癌症治療新方法。

林口長庚醫院腫瘤科主治醫師彭夢婷則說，NGS的意義以「第四期癌症」的「精準用藥」為主，這些精準用藥是「綁定」特定基因與癌別的，藉由符合該癌別適應症的精準投藥，避免不必要的嘗試，也提高醫療決策品質與效率。

Q2. NGS與第一代基因定序有什麼差異？
第一代基因定序每次僅能檢測1個基因位點，雖然檢測1次的價格較低，但若未找到變異基因，就需要不斷花錢檢測；NGS則可檢測數十至數百個位點，快速找到變異基因，檢測價碼較高，但若找到變異基因，就不必一直花費，縮短醫生的治療決策時間。

Q3. NGS的檢測流程為何？
劉峻宇解釋，首先是檢體採集，透過腫瘤切片、液態切片，接下來是檢體比對，功能注釋、數據分析與解讀，將檢測結果及臨床建議詳細完整標註做成報告，最後醫師根據報告，做出相應的臨床判斷和決策。


Q4. 基因檢測的套組（panel）是什麼？
分成大套組與小套組，劉峻宇解釋，大套組的優勢是可以讓病患一次檢查較多基因位點，並及早發現不同型態的基因變異，像是單點突變、基因拷貝數變異、基因融合、基因插入/缺失等潛在風險
；而小套組(panel)只能檢測特定的基因數量或區段，可能會遺漏潛在風險。

Q5. 什麼時候可以做NGS？
劉峻宇指出，只要有足夠經濟能力，或者加入臨床試驗研究案，由相關機構幫忙付費，以及有遺傳諮詢需求，或在有官方認證的醫學根據之下，有對應基因變異的治療方式時、可以提供準確的預後分析時、或有健保給付，或可免除多項測試、組織標本量限制。

Q6. NGS檢測需要花多少錢？
台灣年輕病友協會副理事長劉桓睿表示，目前次世代基因定序 NGS 檢測自費約5到10萬元不等，視檢測的基因內容數量而定，檢測自費費用貴。

Q7. 諮詢NGS檢測應該問什麼問題？
彭夢婷建議8個問題必問，包括檢測費用、何處可取得國際認證大廠資訊、檢測可獲得什麼相對應治療藥物、目前正在治療中，需做哪些NGS檢測、追蹤疾病復發可能性、檢測對病情是否必要、組織樣本是否足夠、癌症已進入晚期，檢測是否還有幫助。